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Le panel des familles de référence du CEPH a été mis en place en 1984 par le Professeur Jean Dausset et ses collaborateurs : Daniel Cohen, Howard Cann et Mark Lathrop.
Leur objectif était d'initier et coordonner la première collaboration internationale mettant à disposition de la communauté scientifique les ADN d'une collection de 40 familles de référence (puis 61) pour cartographier le génome humain.
En travaillant sur les mêmes ADN et sur un grand nombre de méioses, il a ainsi été possible de constituer des cartes de liaison génétique de l'ensemble du génome humain. Plus de dix cartes génétiques de l'ensemble du génome humain ont ainsi été publiées. Ces cartes ont servi de support aux recherches concernant les maladies génétiques en permettant la localisation de régions chromosomiques candidates puis l'identification des gènes qui, lorsqu'ils sont mutés, en sont responsables.
Les ADN de 30 trios (deux parents et un enfant) d'origine Européenne, ont été sélectionnés parmi le panel des familles de référence du CEPH, dans le cadre du programme international de développement d'une carte d'haplotypes du génome humain : le projet HapMap, pour former la population CEU (Central EUrope). Dans le cadre du programme 1000 genomes, ces même ADN ont été séquencés sur l'ensemble du génome.
La Fondation Jean Dausset-CEPH a établi une collection et dispose des lignées immortalisées de lymphocytes, lignées lymphoblastoïdes, établies à partir de prélèvements sanguins provenant des différents membres de chaque famille et prépare ainsi de l'ADN ou de l'ARN en quantité illimitée pour le distribuer aux laboratoires intéressés.
L'origine des familles inclues dans le panel est la suivante :
10 familles Françaises qui avaient participé aux travaux de recherche du Professeur Jean Dausset sur le complexe majeur d'histocompatibilité
48 familles de Mormons d'Utah, collectées par le Professeur Ray White
1 famille d'Amish de Pennsylvanie, collectée par le Professeur Ken Kidd
2 familles du Venezuela, collectées par le Professeur Nancy Wexler
Ces familles ont en moyenne plus de huit enfants et les matériels biologiques sont disponibles sur trois générations pour deux tiers d'entre-elles.
Le CEPH distribue les ADN de tous les membres de ces familles depuis 1985. Deux sélections composées respectivement de 91 trios (incluant les trios HapMap) et 192 individus non apparentés sont également disponibles.
Les projets de recherche utilisant le panel de référence des familles du CEPH ont contribué à la parution de plus de 180 publications dans des journaux de renommée internationale.
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