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Le projet POPGEN du plan France Médecine Génomique 2025 vise à dresser un catalogue des variants génétiques de la population française et de leur fréquence dans les différentes régions françaises.
Pour constituer ce catalogue, 15 000 volontaires de la cohorte Constances ont été sélectionnés, par l’équipe d’Emmanuelle Génin (UMR1078 à Brest), sur la base des lieux et années de naissance de leurs parents et grands-parents, rapportés dans le questionnaire 2019 de la cohorte. La sélection a été réalisée de manière à ce que la zone d’origine de chaque volontaire sélectionné couvre autant que possible le territoire métropolitain français, tout en respectant un sex-ratio équilibré.
Ces 15 000 volontaires ont reçu à leur domicile un courrier contenant les documents d’information sur la recherche, deux exemplaires d’un formulaire de consentement, ainsi qu’un kit d’auto-prélèvement salivaire qu’ils ont été invités à renvoyer à la Fondation Jean Dausset-CEPH où les ADNs ont été extraits.
Tous les ADNs extraits ont été génotypés au CNRGH. Cette première étape de génotypage a permis de sélectionner, en capturant un maximum de diversité génétique, 4 000 volontaires dont les génomes ont été séquencés au CNRGH. Ces données de séquençage sont en cours d’analyse pour générer le catalogue de variants qui sera mis à disposition de la communauté scientifique.
Le premier projet qui bénéficiera de ces données est le programme transversal de l’Inserm GOLD. Ce programme réunit différentes équipes de recherche françaises avec des expertises complémentaires en épidémiologie, génétique statistique, bio-informatique, génétique fonctionnelle avec l’objectif de mettre en relation les données génétiques de POPGEN et les données phénotypiques de CONSTANCES pour étudier le rôle de la variabilité génétique dans les maladies et la santé.
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