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Le projet POPGEN du plan France Médecine Génomique 2025 vise à dresser un catalogue des variants génétiques de la population française et de leur fréquence dans les différentes régions françaises.
Pour constituer ce catalogue, les volontaires de la cohorte CONSTANCES ont été interrogés en 2019 sur l’année et le lieu de naissance de leurs parents et grands-parents. A partir de ces informations, une sélection de 15 000 volontaires a été réalisée de manière à couvrir tout le territoire en respectant la démographie française métropolitaine.
Ces 15 000 volontaires ont reçu à leur domicile un courrier contenant les documents d’information sur la recherche, deux exemplaires d’un formulaire de consentement, ainsi qu’un kit d’auto-prélèvement salivaire qu’ils ont été invités à renvoyer à la Fondation Jean Dausset-CEPH où les ADNs ont été extraits.
Tous les ADNs extraits sont actuellement en cours de génotypage au CNRGH. Cette première étape de génotypage permettra de sélectionner, en capturant un maximum de diversité génétique, 4 000 volontaires dont les génomes seront séquencés (séquençage WGS réalisé au CNRGH).
Le premier projet qui bénéficiera de ces données est le programme transversal de l’Inserm GOLD. Ce programme réunit différentes équipes de recherche françaises avec des expertises complémentaires en épidémiologie, génétique statistique, bio-informatique, génétique fonctionnelle avec l’objectif de mettre en relation les données génétiques de POPGEN et les données phénotypiques de CONSTANCES pour étudier le rôle de la variabilité génétique dans les maladies et la santé.
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