Quelques publications utilisant les échantillons des collections traitées dans le CRB

Carrat F, et al. Antibody status and cumulative incidence of SARS-CoV-2 infection among adults in three regions of France following the first lockdown and associated risk factors: a multicohort study. Int J Epidemiol. 2021 Nov 10;50(5):1458-1472. 

doi: 10.1093/ije/dyab110. Erratum in: Int J Epidemiol. 2021 Aug 28;: PMID: 34293141; PMCID: PMC8344948.

Cette étude visait à estimer la séropositivité aux anticorps anti-SARS-CoV-2 après la première période de confinement chez des adultes vivant dans trois régions de France et à identifier les facteurs de risque associés. Pour cela, 16 000 participants, sélectionnés au hasard, ont réalisé un auto-prélèvement de sang sur un buvard pour évaluer leur taux d'anticorps anti-SARS-CoV-2. Ces prélèvements ont été réceptionnés et punchés au CRB du CEPH où il sont actuellement stockés. Ces échantillons ont permis de montrer que la séropositivité aux anticorps anti-SARS-CoV-2 dans la population adulte française était de 10 % après la première vague. 

Bergström A, et al. Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes. Science. 2020 Mar 20;367(6484):eaay5012. 

doi: 10.1126/science.aay5012. PMID: 32193295; PMCID: PMC7115999.

Le panel HGDP-CEPH (Human Genome Diversity Panel - CEPH) mis en place et maintenu au CRB du CEPH constituée une ressource clé pour les études de génétique des populations. Cette étude présente l'analyse des données de séquençage de 929 individus du panel provenant de 54 populations géographiquement, linguistiquement et culturellement diverses.

Hsieh P, et al. Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes. Science. 2019 Oct 18;366(6463):eaax2083. 

doi: 10.1126/science.aax2083. PMID: 31624180; PMCID: PMC6860971.

Des ADN du panel HGDP, d'origine Mélanésienne, ont permis de montrer que de larges CNV (Copy Number Variant) avaient joué un rôle important dans l'adaptation des populations et représentent une source importante de variation du génome.

Deelen, J., Evans, D.S., Arking, D.E. et al. A meta-analysis of genome-wide association studies identifies multiple longevity genes. Nat Commun 10, 3669 (2019). 

doi: 10.1038/s41467-019-11558-2 

Des échantillons de la collection CEPH de nonagénaires et de centenaires ont été inclus dans cette étude, dans laquelle deux méta-analyses de GWAS ont été réalisées. La corrélation génétique des résultats de GWAS sur la longévité avec celle de plusieurs phénotypes liés à des pathologies montre une architecture génétique partagée entre la santé et la longévité.

Ferrari A, et al. A whole-genome sequence and transcriptome perspective on HER2-positive breast cancers. Nat Commun. 2016 Jul 13;7:12222. 

doi: 10.1038/ncomms12222. PMID:27406316; PMCID: PMC4947184 

Caractérisation du génome et du transcriptome de 64 tumeurs du sein. Les cancers du sein HER2 ne représentent pas un sous-type intrinsèque mais se retrouvent du phénotype ER+ luminal au phénotype ER- basal avec des altérations du génome correspondant à ces phénotypes. Les ADN extraits des échantillons sanguins sont conservés dans le CRB du CEPH.

Fritsche LG, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nat Genet. 2016 Feb;48(2):134-43. 

doi: 10.1038/ng.3448. Epub 2015 Dec 21. PMID: 26691988; PMCID: PMC4745342.

La dégénérescence maculaire liée à l'âge avancé est la principale cause de cécité chez les personnes âgées avec des options thérapeutiques limitées. Cette étude fait état de plus de 12 millions de variants, dont 163 714 variants directement génotypés. En analysant 16 144 patients et 17 832 témoins, 52 variants communs et rares ont été identifiés et indépendamment associés sur 34 loci. En utilisant les informations génomiques des échantillons du panel HGDP-CEPH (Human Genome Diversity Panel - CEPH), les individus apparentés ont été exclus.

Cox DG, et al. GWAS in the SIGNAL/PHARE clinical cohort restricts the association between the FGFR2 locus and estrogen receptor status to HER2-negative breast cancer patients. Oncotarget. 2016 Oct 14. 

doi: 10.18632/oncotarget.12669. PMID: 27764800; PMCID: PMC5363591

Le criblage de l'ensemble du génome de 9500 patientes atteintes de cancer du sein participant à la cohorte SIGNAL/PHARE a permis de restreindre l'association entre le locus FGR2 et le statut de récepteur aux œstrogànes aux seules patientes HER2 négatives. L'ensemble de la collection est conservée au CRB du CEPH.