Le Projet POPGEN du plan France Médecine Génomique 2025 vise à créer un catalogue des variations génétiques, et de leur fréquence dans les différentes régions de France métropolitaine pour aider au diagnostic génétique des maladies rares.

15 000 volontaires de la cohorte Constances ont reçu à leur domicile un courrier contenant les documents d'information sur la recherche, le formulaire de consentement, ainsi qu'un kit d’auto-prélèvement salivaire.

10 245 kits ont été renvoyés et traités au CRB du CEPH. Cette forte participation de la population met en évidence les bonnes préparation et organisation de la collecte, ainsi que la clarté des instructions et la facilité pour les participants d’utilisation des kits de prélèvements salivaires. Les ADN extraits au CRB du CEPH ont été génotypés au CNRGH qui a obtenu un taux de réussite élevé traduisant la bonne qualité des ADN.